Conectarea mutatiilor genetice, boli genetice rare
Secventializarea exomei clinice a revolutionat testarea genetica pentru copiii cu tulburari mostenite, iar cercetatorii de la Colegiul de Medicina din Baylor au condus eforturile de a aplica aceste metode ADN in clinica. Cu toate acestea, in mai mult de doua treimi din cazuri, nu sunt cunoscute modificarile genetice de baza ale copiilor care sufera secventiere. Cercetatorii de pretutindeni cauta noi metode pentru a analiza date de secventiere a exome pentru a cauta noi asocieri intre genele specifice si acele boli genetice rare – numite tulburari Mendeliene. Investigatorii de la Centrul de secventiere a genomului uman au dezvoltat noi abordari pentru analiza pe scara larga a tulburarilor Mendeliene, publicate astazi in Jurnalul American de Genetica Umana.
Anchetatorii au folosit un lac de date Apache Hadoop, o platforma de gestionare a datelor, pentru a agrega datele de secventiere a exome de la aproximativ 19.000 de persoane din surse diferite. Folosind informatii din cazurile de boala rezolvate anterior, au stabilit metode pentru a selecta rapid candidatii pentru boala Mendeliana. Ei au descoperit 154 gene candidate asociate bolilor, care anterior nu aveau nici o asociere cunoscuta intre mutatie si boala genetica rara, in conformitate cu Adam Hansen, autorul principal al studiului si student absolvent in genetica moleculara si umana la Baylor.
Am gasit cel putin cinci persoane pentru fiecare din aceste 154 de gene care au mutatii genetice foarte rare, care banuim ca ar putea cauza boala, a spus Hansen. „Aceasta arata puterea abordarilor de date mari spre accelerarea ritmului de descoperire a asociatiilor dintre gene si boli rare.”
Aceste metode de calcul rezolva problemele duale de gestionare la scara larga a datelor si de gestionare atenta a permisiunii de acces la date.” A spus dr. Richard Gibbs, autorul studiului si profesor de genetica moleculara si umana si director al Centrului de secventiere a genomului uman la Baylor. Sunt perfecte pentru afisarea exterioara a datelor din programele Baylor College of Medicine.
