Imagine și ADN: cum afectează riscul de cancer de sân?
Controlul sânilor nu este același pentru toate femeile. Două paciente de aceeași vârstă pot primi recomandări diferite: una cu o investigație imagistică programată peste doi ani, cealaltă cu un control anual început mai devreme și cu o discuție despre testare genetică. Diferența nu este întâmplătoare, ci rezultă din tipul de informație pe care medicul are la dispoziție despre fiecare dintre ele.
Informația din imagine și cea din ADN
Despre riscul de cancer de sân se pot afla două lucruri distincte. Primul este ce se întâmplă în prezent în țesutul mamar: dacă există o formațiune, o modificare de structură, un depozit de calciu apărut de la ultimul control încoace. Al doilea este probabilitatea de a dezvolta cancer, adică ce a moștenit fiecare femeie. Prima informație provine din imagine, a doua din ADN, iar cele două nu se substituie una pe alta.
Imaginea este cunoscută de majoritatea femeilor. Mamografia folosește o doză mică de raze X pentru a fotografia sânul și rămâne investigația de referință în screening, adică în controlul de rutină al femeilor fără simptome, recomandat de regulă după 40 de ani. Punctul său forte este detectarea microcalcificărilor, depuneri minuscule de calciu care pot apărea cu mult timp înainte ca ceva să poată fi simțit la palpare. Într-o mamografie clasică, sânul este redat într-o singură imagine plană, în care țesuturile se suprapun, iar o zonă suspectă poate rămâne ascunsă de structurile din jur. O mamografie cu tomosinteza atenuează această problemă: în locul unei singure fotografii, aparatul baleiază sânul pe un arc și compune din datele obținute un set de straturi digitale, pe care radiologul le derulează pe rând. Un nodul mic nu mai are unde să se ascundă în spatele țesutului din jur.
Imaginea are însă o limită pe care niciun aparat nu o depășește: spune ce există în acel moment, nu și de ce. Un factor care îi reduce sensibilitatea este densitatea mamară. Țesutul glandular apare alb pe mamografie, la fel ca majoritatea modificărilor căutate, așa că într-un sân dens contrastul este mic, iar detectarea, mai dificilă. Densitatea este notată în buletinul imagistic și este unul dintre motivele pentru care medicul cere uneori o investigație suplimentară. Nimic din toate acestea nu explică totuși de ce o femeie de 35 de ani ar trebui să înceapă controalele mai devreme decât colegele ei de generație.
Informația din ADN și riscul genetic
Răspunsul la această întrebare stă, uneori, în istoricul familial. Majoritatea cancerelor de sân apar sporadic, fără o cauză moștenită identificabilă, dar o parte, estimată în literatura medicală la aproximativ 5–10% din cazuri, are o componentă ereditară. Cele mai cunoscute gene implicate sunt BRCA1 și BRCA2, care în mod normal participă la repararea ADN-ului. Când una dintre ele poartă o mutație moștenită, mecanismul de reparare funcționează mai slab, iar riscul de cancer mamar și ovarian este mai mare decât în populația generală.
Semnalele care îl fac pe medic să ridice subiectul sunt destul de precise: rude de gradul întâi diagnosticate înainte de 50 de ani, mai multe cazuri pe aceeași ramură a familiei, cancer la ambii sâni, cancer ovarian sau cancer de sân la un bărbat din familie.
Într-un astfel de context, un test BRCA1 și BRCA2 devine o conversație medicală, nu un gest de curiozitate. Se face dintr-o probă de sânge, iar rezultatul nu se citește singur. Unul pozitiv nu înseamnă un diagnostic și nu spune că boala va apărea; înseamnă un risc mai mare, care schimbă planul de supraveghere — controale începute mai devreme și repetate mai des, uneori investigații suplimentare — și care privește și rudele apropiate, care pot afla dacă au moștenit aceeași variantă. Un rezultat negativ, la rândul lui, nu anulează controalele de rutină. Tocmai de aceea discuția cu un medic genetician, înainte și după testare, este partea care dă sens testului; la Clinica Sante, de pildă, consilierea genetică după testare este gratuită.
Practic, cele două tipuri de informație se folosesc împreună, dar nu se obțin la fel. Imagistica este un serviciu local, disponibil doar acolo unde există aparatura — în rețeaua amintită, în București și la Pitești, cu extindere anunțată la Cluj — și se programează printr-un formular pe pagina centrului, urmat de un apel telefonic pentru detalii. Testarea genetică pornește de la o recoltare și continuă cu interpretarea medicului. Momentul în care încep controalele și ritmul lor rămân, în ambele cazuri, decizia medicului, luată pe baza a ceea ce arată imaginea și a ceea ce spune istoricul familial.
Cronica urbana
